供卵试管怎么样，中国预防出生缺陷日丨羊水穿刺不可怕，预防出生缺陷是大事

新江苏·9月12。羊水穿刺是产前诊断的一种紧张方法，可是良多孕妈一听到“羊水穿刺”便神色年夜变，第一反映是：“能不能不做啊！会不会伤到宝宝？”羊水穿刺事实是甚么？哪些妊妇须要做羊水穿刺？可以检测甚么？东南大学从属中年夜病院妇产科林奇志主任医师为孕妈们揭开羊水穿刺的种种谜团。

羊水穿刺究竟是甚么？

林奇志主任医师先容，羊水穿刺的专业词语是“经腹壁羊膜腔穿刺术”，这是一种有创产前诊断技巧。正在怀胎中期约16周—24，，用细针经腹部穿刺穿过子宫壁，进入羊膜腔后抽取约20-30毫升羊水供实验室剖析，并做出诊断。羊水中含有大批的胎儿脱落细胞，可以无效的反映胎儿的基因表面。以是将羊水中的胎儿细胞网络起来，颠末特别处置惩罚，可以停止胎儿染色体核型剖析、胎儿基因及基因产品检测，以获得有关胎儿安康跟发育环境的信息。

哪些妊妇须要做羊水穿刺？

专家先容，羊水穿刺产前诊断的工具为诞生缺陷的高危人群，例如孕早、中期血清筛查高风险的妊妇；胎儿超声筛查发明胎儿发育异常或有可疑布局畸形的；无创产前DNA检测（NIPT）发现异常的妊妇。岁数≥35岁的高龄妊妇；配偶一方为染色体病患者，或曾怀胎、生养过染色体病患儿的妊妇。

羊水穿刺可以检测甚么？

人类的遗传物质是DNA，染色体是遗传物质的载体，存在贮存跟传送遗传信息的作用。若是染色体的数量跟布局产生异常，将会惹起许多基因的缺失跟反复，因此染色体病常显示为多种胎儿异常或畸形，也称为染色体综合征。经由过程羊水穿刺，产前诊断是采取多种实验室技巧对羊水中胎儿身分停止剖析的一种方式。可用于胎儿染色体疾病、基因病的确诊、先天性遗传代谢病的筛查、胎儿宫内熏染的产前诊断。检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上，存在检出率下、准确率初等优点。

羊水穿刺会不会扎到胎儿？

林奇志主任医师注释道，羊水穿刺属于有创搜检，任何有创性的搜检皆存在必然的危险，羊水穿刺也没有破例。手术的并发症有流产、出血、熏染、羊水渗漏等，此中胎儿丧失的危险约为0.5%。羊水穿刺正在产前诊断中的使用已有30余年的汗青，准确性及安全性失掉医学界公认。穿刺操作过程是正在超声定位、引诱下停止，可以避开胎儿，有资质的病院皆颠末严厉技术培训审核，安全性有保证。

做了无创胎儿DNA搜检便不消做羊水穿刺吗？

专家先容，胎儿游离DNA检测是一项无创性产前筛查技巧，其最大的优点是取样的安全性跟检测的初期性，且筛查效率高，是现阶段筛查21三体、18三体、13三体最敏感的技巧，但对性染色体非整倍体筛查假阳性较下，发起要做好筛查前征询。

无创胎儿DNA产前染色体筛查进级技巧（NIPT-plus）可以检测胎儿染色体拷贝数变异（CNVs），妊妇有取舍NIPT-plus的权力，但必然要见告假阳性跟假阳性较下，如，必需产前诊断验证。即它没有可以取代羊水穿刺胎儿染色体核型剖析。

羊水穿刺后终极出具的染色体核型剖析讲述笼罩23对染色体，既可晓得胎儿染色体数量有没有异常，也可诊断染色体布局异常，相比而言，无创胎儿DNA的检测规模要小良多，且关于细小缺失或反复没法检出。而羊水穿刺是作为产前诊断技巧去使用，现阶段仍是公认的染色体疾病产前诊断金尺度。

若何决定肚中娃来仍是留？

专家先容，诊断成果出来后，大夫会本着迷信、担任的立场，向妊妇或家眷见告搜检成果。若是发明胎儿染色体有异常，经治医师必需将继承怀胎跟停止怀胎能够呈现的成果和进一步处理意见通知妊妇或家眷。若是继承怀胎，必需见告能够会呈现唐氏儿、智障女或畸形儿等异常情况。