供卵试管生机构客服电话，唐氏筛查高危怎么办？哪些孕妈易高危？关于唐筛的

“唐氏筛查”简称唐筛

是产检必做名目之一

次要目标是

评价胎儿患唐氏综合症的危险

唐筛意思庞大

很多孕妈早已相识

但对于唐筛怎样做

检测出高危怎么办

很多孕妈却并没有相识

上面便去讲讲对于唐筛几个关键问题

唐氏综合征，又称为后天愚型，也称为21三体综合症，是一种染色体异常招致的后天缺陷。显示为严峻智力低下、特别面容、精力体魄发育迟滞等，并能够伴随先天性心脏病等其他严峻畸形。

若是不严峻畸形，这些患者普通可以存活到成年，但由于没有具有休息及生涯自理能力，须要长时间接管看顾。是以关于家庭跟社会来讲，皆是极大的承担。

因为唐氏综合征是后天染色体异常招致，迄今为止医学上没法经由过程药物或手术医治去根治，独一的防备方式就是孕期停止筛查。

经由过程筛查将患唐氏综合症可能性较大的高危人群挑选出来，然后停止后续的产前诊断及需要的干涉干与，从而削减患儿的诞生。

各年龄段的妊妇所怀胎儿皆有能够呈现染色体的病变，每位妊妇皆应该对胎儿停止染色体病的搜检，因为预产岁数35岁的妊妇占妊妇人群的绝大多数，这部分妊妇是唐氏筛查的次要人群。

唐氏筛查针对全部妊妇群体，现阶段筛查的次要方式有三种，离别为：血清唐氏筛查、超声NT搜检、无创基因筛查。每种筛查方式皆有适宜人群，也有优点及局限。

01

传统血清筛查

是低级筛查，又叫一级筛查，平安、经济，易行，针对普通妊妇。可是高龄妊妇、不良孕史、曾生养过染色体异常孩子的妊妇、配偶一方是染色体异常携带者没有适宜做血清唐氏筛查，血清筛查有必然的漏筛（即假阳性），且假阳性率较下。

02

早孕超声NT检测

正在早孕11~13+6周时代内对胎儿颈部通明层厚度停止超声检测，畸形胎儿的NT厚度≤2.5mm，2.5~3mm为临界增厚，≥3mm为增厚，NT增厚的胎儿患非整倍体（指染色体数量异常，唐氏综合症是最罕见的染色体数量异常）的危险较下，须要停止产前诊断。可是NT检测要求较下，具有检测资质的大夫较少，须要提早预定，且检测孕周比力短，使得部门妊妇没法停止NT检测。

03

无创胎儿DNA检测（NIPT）

无创胎儿DNA检测技巧是一项革命性的新技巧，是对血清筛查的增补。经由过程检测妊妇外周血胎儿游离DNA对罕见的染色体数量异常（21三体、18三体、13三体）停止评价，若是NIPT提醒高风险，则胎儿患病危险极高，须要产前诊断确诊。

优点

1、对唐氏儿的检出率很下，假阳性率及假阳性率极低。

2、无创，抽妊妇静脉血，很平安。

3、危险（如性染色体）。

局限

1、用度较下（，展开NIPT的民生工程，采取生养保险跟当局付出联合的方法，当局补助300元，生养保险555元。）

2、属于二级筛查，依然要停止产前诊断。

3、有必然的利用人群跟慎用人群。

唐氏筛查是搜检母体血清中怀胎相关卵白、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇等。

联合妊妇岁数、对体重、病史等停止批改后，经由过程公用的危险计较软件得出胎儿患唐氏综合症的危险，用1/n去默示，普通用1/270为切割值，危险值高于1/270为高风险，高风险只是代表患病的危险较下，须要进一步做搜检。

唐氏筛查高风险并没有意味着胎儿必然是唐氏儿，只是解释胎儿得了唐氏综合征的危险增高，是以须要进一步搜检去确诊。

高风险妊妇下一步须要停止产前诊断。

正在分歧的孕周停止产前诊断，采样方式分歧：

孕10-13周时代停止绒毛活检

孕16-21周羊水穿刺

孕20-28周脐静脉穿刺

可是产前诊断有些局限也须要留神：

1、有创，有必然的流产危险（穿刺相关流产率为1/200-500）；

2、用度较下，；

3、只能正在正在产前诊断中间停止。

深圳现阶段的7家产前诊断中间离别为：

北京大学深圳病院

宝安区妇幼保健院

龙岗区妇幼保健院

香港大学深圳病院

唐氏综合症分为三种类型：单纯型、嵌合型、易位型。

约莫92.5%的患者为单纯型，此型的发生率随母亲的岁数增高而增长，25岁以下的妊妇所怀胎儿患唐氏综合症的危险为1/1800。35—39岁妊妇所怀胎儿患唐氏综合症的危险为1/250。

因为35岁以上妊妇属于高危群体，是以发起略过筛查间接做产前诊断。

高龄妊妇连续增长，二胎政策之后高龄妊妇的比例到达16%，是以加倍要正视唐氏筛查。

唐氏综合征是我国发病率最高的诞生缺陷之一，约莫每20分钟便有一名唐氏儿诞生。唐氏儿生涯没法自理，也终生不能治愈。

以是关于每位孕妈来讲，即便黑白高危人群，唐氏筛查也是削减重度诞生缺陷患儿的必要措施。